Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет – патогенез, диагностика, лечение

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности.

Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Диагностика

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Лечение

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей.

Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета.

Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ.

Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности.

Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Источник: https://diabetor.ru/diagnostika/simptomy/fosfat-diabet.html

Фосфат-диабет

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы.

По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте.

Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов.

Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме.

Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной.

Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D.

На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Фосфат-диабет

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек.

Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат.

Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез.

Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника.

В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется.

Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена.

Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала.

В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой.

Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме.

Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция.

Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей.

Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора).

Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа.

При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций.

Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета.

Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов.

В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик.

Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В.

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция.

Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении.

Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора.

Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного.

Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/phosphate-diabetes

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет – серьезное заболевание наследственного характера, которое диагностируется преимущественно в детском возрасте. Требует постоянного контроля и лечения, так как чревато серьезными последствиями и осложнениями. И прежде чем рассматривать причины и симптомы этого заболевания, необходимо для начала несколько слов сказать о том, что вообще оно собой представляет.

Фосфат диабет – это…

Это заболевание имеет некую схожесть с сахарным диабетом. Но если при СД поражается поджелудочная железа и нарушается реакция взаимодействия клеток с инсулином, то при фосфат диабете основной удар принимают на себя почки. При его развитии происходит нарушение обратного всасывания фосфора в кровь в почечных канальцах, в результате чего его уровень значительно снижается.

Из-за дефицита фосфора в крови сильно страдают костные структуры. Формирование скелета происходит неправильно, появляются дефекты, которые ведут к аномальному строению тела.

Поэтому фосфат диабет у детей можно «увидеть» невооруженным взглядом. Но только по внешнему виду ребенка, конечно же, диагноз не ставится.

Проводится тщательная диагностика, которая позволяет выявить не только имеющиеся у него нарушения в организме, но и последствия, к которым привело развитие этого недуга.

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер.

Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии.

Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Важно! Несмотря на то что ГФР в основном возникает у девочек, мальчики намного сложнее переносят это заболевание, и у них чаще всего появляются на его фоне тяжелые осложнения.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом.

Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Чтобы выявить болезнь в раннем возрасте, потребуется пройти ряд диагностических исследований

Проявления болезни

Чаще всего фосфатный диабет начинает проявляться у детей в возрасте 10-14 месяцев, когда они начинают самостоятельно ходить. До этого момента признаки развития этого недуга могут вообще отсутствовать.

Главным симптомов ГФР является отставание в физическом развитии ребенка. Он плохо растет и сильно отстает в этом плане от своих сверстников.

Спустя некоторое время как малыш начинает ходить, у него появляются боли в конечностях, в результате чего он становится плаксивым и раздражительным.

Некоторые детки, у которых диагностируется ГФР, из-за сильной боли вообще не могут передвигаться без посторонней помощи.

В возрасте 1,5-2 лет у детей наблюдается искривление нижних конечностей, нарушение строения коленных и голеностопных суставов, утолщение костных структур в области запястья.

При этом происходит повреждение зубной эмали – она становится чувствительной, и зубы, которые только прорезались, могут поражаться кариесом.

С возрастом клиническая картина усугубляется и дополняется не только искривлением нижних конечностей, но и позвоночника, а также тазовых костей.

И если говорить об общих проявлениях ГФР, то следует выделить следующие симптомы, характерные для этого недуга:

  • снижение тонуса мышц;
  • спазмофилия, сопровождающаяся спастическим состоянием мышц лица, гортани и конечностей;
  • укорочение нижних и верхних конечностей;
  • псевдопереломы;
  • искривление ног по форме «О» (этот симптом отчетливо виден на фото).

Искривление ног по форме «О»Важно! Фосфатный диабет приводит к серьезным последствиям со стороны опорно-двигательного аппарата, поэтому его лечение необходимо проводить незамедлительно.

Как лечится?

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Кроме этого, больным показан прием витамина D, который позволяет предупредить возникновение различных нарушений в кальциевом обмене. Дозировка этого витамина также подбирается в индивидуальном порядке. В самом начале курса лечения доза препарата не превышает 0,005 мкг на 1 кг веса. Далее она увеличивается до 0,03 мкг на 1 кг веса.

И чем больше доза, тем выше уровень фосфора в крови и ниже активность щелочной фосфатазы. При повышении дозировки витамина D постоянно осуществляют контроль над уровнем кальция в крови. Если он повышается, дозу понижают, так как в этом случае вероятность появления солевых отложений в почечных канальцах увеличивается в несколько раз.

Для того чтобы улучшить процесс проникновения кальция и солей фосфора из кишечника, применяются препараты кальция в комплексе с лимонной кислотой. Принимают их на протяжении длительного времени. Минимальный курс лечения составляет 6 месяцев.

Лечебная терапия фосфатного диабета обязательно включает в себя прием препаратов токоферола и витамина А, а также ношение ортопедических корсетов. В случае сильной деформации костных структур или обнаружения опухолей в костях проводится оперативное вмешательство, но только по завершении роста.

При развитии фосфат диабета могут наблюдаться не только физические отклонения, но и умственные

Если заболевание сопровождается сильным болевым синдромом, больным назначается постельный режим, прием обезболивающих и противовоспалительных препаратов. В стадиях ремиссии пациентам рекомендуется заниматься ЛФК под контролем специалиста. Кроме этого, в обязательном порядке назначается лечебный массаж и нахождение 1-2 раза в год в лечебно-профилактических санаториях.

Последствия

При развитии фосфатного диабета происходят различные нарушения в обменных процессах, поэтому данное заболевание разделяют на 4 типа.

Фосфатный диабет 1 считается наиболее благоприятным и сопровождается незначительной деформацией костных структур. Заболевание 2 типа характеризуется выраженными изменениями в костях и пониженным содержанием фосфора в крови.

Рост ребенка при этом значительно ниже, чем у его сверстников, но телосложение крепкое.

Фосфатный диабет 3 типа характеризуется значительной деформацией в костях и выраженной резистентностью к витамину D. При этом отмечаются дефекты зубной эмали и частые судороги в конечностях. Развивается остеопороз.

Для фосфатного диабета 4 типа характерен гиповитаминоз, облысение, деформация зубов, нижних конечностей, позвоночника и таза. Причем все эти состояния отмечаются еще в раннем возрасте.

Если говорить в общих чертах о последствиях фосфатного диабета, то следует выделить следующие:

  • искривление осанки и нижних конечностей;
  • физическая отсталость;
  • нарушения в формировании и целостности зубов;
  • отложение солей в почках;
  • появление серьезных проблем в будущем при вынашивании ребенка и родах.

К сожалению, предотвратить появление всех этих осложнений на фоне фосфатного диабета сложно, особенно если заболевание выявляется в более позднем возрасте. Поэтому при наличии наследственной предрасположенности рекомендуется проводить полное обследование новорожденного сразу же после рождения.

Последнее обновление: Сентябрь 16, 2019

Источник: https://sosudy.info/fosfat-diabet

Фосфат-диабет у детей и взрослых: виды, причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и профилактика + фото

Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом.

Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте.

Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации.

В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь.

Такой процесс и называется «реабсорбцией».

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру.

При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу.

В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

  • сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
  • нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

  • впалость грудной клетки;
  • выпячивание лобных бугров;
  • «колесообразная» форма ног;

    При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»

  • снижение тонуса мышц нижних конечностей, поэтому во время ходьбы ребёнок переваливается с одной ноги на другую;
  • задержка роста;
  • изменение пропорций тела: ноги у малыша короткие, а туловище — длинное;
  • позднее прорезывание зубов. А также сформировавшиеся зубы могут быстро поражаться кариесом и выпадать;
  • болевой синдром в костях при движениях.

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

  • сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
  • скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
  • частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
  • кровоточивость дёсен;
  • частичное или полное отсутствие зубов;
  • снижение слуха;
  • головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Дифференциальная диагностика

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Применение медикаментов

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

  • препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
  • Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ;

    Альфакацидол — аналог витамина Д

  • обезболивающие средства (Анальгин, Найз).

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

  • при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
  • при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

  • временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
  • корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
  • замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается.

    Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

Как избежать заболеваний полости рта

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

  • чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
  • после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
  • избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
  • посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
  • защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

Физическая активность

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

  • утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
    • ходьбу на месте;
    • приседания;
    • махи ногами и руками;
  • езда на велосипеде;
  • плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

    Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

Физиопроцедуры

К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

  • массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
  • лечебная физкультура.

Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

Диетическое питание

Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

  • нормализовать обмен веществ;
  • улучшить состояние костной и мышечной ткани.

При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

  • содержащих много фосфора;
  • обогащённые кальцием.

Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете

Исключить из рациона следует продукты, усугубляющие работу почек и сердечно-сосудистой системы:

  • соль, которая обезвоживает организм и отрицательно влияет на все системы организма;
  • жирные продукты. Избыток жира в питании повышает количество холестерина в крови, что может вызвать развитие сосудистых патологий. А также жирная пища ухудшает обмен веществ, повышает нагрузку на почки;
  • острую, маринованную, копчёную еду. Такие продукты раздражающе действуют на слизистую мочевыводящих путей;
  • алкоголь. Спиртосодержащие напитки повышают артериальное давление, способствуют развитию аритмии, отравляют токсическими веществами организм.

Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете

Употребление алкоголя повышает давление, отравляет организм токсинами Жирная еда повышает содержание холестерина в крови Соль отрицательно действует на сердце и почки

Прогноз лечения и возможные последствия

Прогноз лечения фосфат-диабета зависит от следующих аспектов:

  • своевременности диагностики;
  • грамотности назначенного лечения;
  • правильных действий пациента или его родителей (если речь идёт о ребёнке с фосфат-диабетом).

К частым осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • мочекаменная болезнь;
  • остеопороз (снижение плотности костей);
  • сколиоз (искривления позвоночного столба);
  • аритмия (нарушение сердечного ритма);
  • артериальная гипертензия (хроническое повышение артериального давления);
  • переломы конечностей.

Самым печальным последствием является полная обездвиженность пациента.

Профилактика

Избежать фосфат-диабета невозможно, поэтому средств для профилактики заболевания не существует. Профилактировать можно только осложнения патологии при помощи грамотного и своевременного лечения.

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может превратить человека в инвалида. Однако при правильном подходе к компенсации болезни у пациента повышаются шансы прожить долгую и активную жизнь.

  • Елена Гостищева
  • Распечатать

Источник: https://monrb.ru/vnutrennie-organy/fosfat-diabet-u-detey.html

ЛечащийВрач
Добавить комментарий